Anne Kanında DNA Testi Nedir?

Cell Free DNA (cfDNA) - Anne Kanında DNA Testi Nedir?

Anne kanında hücreden bağımsız serbest DNA analiz edilerek, fetusun down sendromu (trizomi 21), trizomi 18 (Edwards sendromu), trizomi 13 (Patau sendromu) yönünden riskinin düşük ya da yüksek olduğunu gösteren bir testtir.

Bu test down sendromlu bebeklerin % 99’unu, trizomi 18’in % 97’sini, trizomi 13’ün % 92’sini tanımlar. Testi yaptırmak istediğinizde bu konuda görevli kişilerce kol damarınızdan kan alınır.

Trizomi 21,18 ve 13 Nedir?

İnsanlarda 23 çift (toplamda 46 kromozom) vardır. Trizomilerde çift kromozomun olduğu bölgelerden birinde üç kromozom mevcuttur. Böylece toplam kromozom sayısı 47 olur.

Trizomi 21; toplumda 1/700 oranında görülür, riski anne yaşıyla artar. Bu hastalıkta nörolojik problemlerin yanı sıra bazı fiziksel problemlerde (sıklıkla kalp problemleri) görülür. Ortalama yaşam süresi 60 yıldır.

Trizomi 18 ve 13; 7000 doğumda bir görülen daha nadir hastalıklar olup yaşla riskleri artar. Her iki hastalıkta ciddi nörolojik problemlerin yanı sıra ağır fiziksel problemler izlenir. Çoğu doğumdan hemen sonra ölür ancak nadiren bir yaşına kadar yaşayabilir.

Test Sonuçlarını Nasıl Değerlendirelim?

Test sonucunun riskli çıktığı durumlar bebeğinizin mutlaka hasta olduğunu göstermez. Bu gibi durumlarda tanıdan emin olmak için koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez yapılması tanıyı kesinleştirir.

Eğer testin sonucu düşük riskli ise (1/10000’de küçük) bebeğinizin trizomi 21,13 veya 18’den biri olma şansı çok düşüktür.

Ek Başka Testler Yaptırmak Gerekir Mi?

cfDNA testi diğer nadir görülen kromozomal hastalıklarla ilgili bilgi vermez. 11-13 haftada yapılan ense kalınlığı ölçümü 3.5 mm üzerindeyse, bebeğinizde organ anomalileri mevcut ise, nadir görülen kromozomal hastalıklar yönünden koryon villus örneklemesi ya da amniyosentez yaptırmanız uygun olur.

cfDNA testi fiziksel anomaliler (kalp, beyin, omurgada açıklık ya da bebeğin büyümesi) ile ilgili bilgi vermez. O nedenle gebeliğin 11-13. ve 20-22.haftalarında bebeğinizin organlarının incelendiği, 30-32 haftalarında büyümesinin değerlendirildiği fetal muayenelerini yaptırmanızı mutlaka öneririz